Was ist das überhaupt? 

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Bei der Trisomie 21, auch das Down-Syndrom genannt, handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine Anomalie des Erbgutes. Dies bedeutet, dass das 21. Chromosom in jeder Körperzelle 3 ( statt zwei) mal existiert. 

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Es ist daher auch kein Gendeffekt. 

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Meistens handelt es sich um eine spontane Neumutation, dies bedeutet, dass diese Mutation zufällig bzw. ohne ersichtlichen Grund entsteht. 95% aller betroffenen Menschen haben eine sogenannte freie Trisomie und es ist somit auch die weitaus häufigste Variante der Chromosomenstörung. 

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Die Folgen so einer Mutation haben verschiedene Auswirkungen, in diesem Fall geistige- als auch körperliche. 

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Das optische Erscheinungsbild äußert sich in vielen Fällen so, dass diese Menschen einen abgeflachten Hinterkopf haben, leicht schräg stehende Augen mit einer zarten Hautfalte am inneren Augenwinkel, eine flachere bzw. breitere Nasenwurzel, meistens sind sie etwas kleiner, haben oft breite Hände mit kurzen Fingern etc.

Die geistige Ausprägung äußern sich so, dass diese Menschen oft eine Lernschwierigkeit haben und einfach länger brauchen um Dinge zu verstehen bzw. zu erlernen. Die Sprache kommt oft etwas verspätet und manchmal ist diese auch schwerer verständlich- dies hängt oft auch mit den körperlichen Umständen zusammen (engere Gehörgänge, breitere Zunge etc.)

Die intellektuelle Fähigkeiten sind etwas eingeschränkt was diese Menschen jedoch nicht daran hindert ein selbständiges und oft sehr selbstbestimmtes Leben zu führen. Vieles hängt auch davon ab, wie sie gefördert werden. 

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Die gesundheitlichen Folgen haben ebenfalls sehr unterschiedliche Ausprägungen. Sie beinhalten einen sehr häufigen Herzfehler (bei fast 40% der Betroffenen), Fehlbildungen im Verdauungstrakt, erhöhte Anfälligkeit für Infekte, schlafbezogene Atemstörungen, erhöhtes Risiko für Leukämie, Epilepsie, Autoimmunerkrankungen etc..